بزرگنمايي:

آریا جوان - بیماری عروق کوچک مغزی باعث ایجاد یک چهارم سکته‌های ایسکمی(نارسایی خون به بافت) در سراسر جهان می‌شود و یکی از شایع‌ترین علت‌های ایجاد زوال عروقی است. این بیماری می‌تواند به صورت جراحاتی در مغز آشکار شود که به طور معمول در تصاویر اسکن مغزی دیده می‌شود. این بیماری معمولاً با پیری و فشار خون بالا همراه است، اما تعداد کمی از موارد به دلیل تغییر آمینواسید سیستئین در ژن NOTCH3 ایجاد می‌شوند. تقریباً از هر 300 نفر یک نفر این نوع تفاوت ژنی را دارد. یک بیماری ارثی نادر شناخته شده به نام کاداسیل (CADASIL) (آرتریوپاتی مغزی اتوزومال غالب به‌ همراه انفارکتوس‌های ساب‌کورتیکال و لکوانسفالوپاتی) نیز توسط تغییر در این ژن رخ می‌هد و با بیماری عروق کوچک مغزی ارتباط دارد که باعث افزایش خطر بروز سکته مغزی می‌شود.
در این مقاله محققان مجموعه‌ای از سوابق پزشکی افراد از جمله اطلاعات توالی ژنومی بیش از 300 نفر را بررسی کردند. از این تعداد 118 نفر تنوع در ژن NOTCH3 داشتند که 12.6 درصد آنها سابقه سکته مغزی داشتند. در حالی که در گروه دیگر تنها 4.9 درصد افراد سابقه سکته مغزی داشتند. خطر سکته مغزی در افراد بالای 65 سال و آن دسته که نابهنجاری ماده سفید مغزی داشتند به طور قابل توجهی زیاد بود. اگرچه تمام 118 نفر یک نوع تفاوت ژنی داشتند اما نوع خاصی از تنوع ژنی که باعث بیماری کاداسیل می‌شود به ندرت مشاهده شد.
این گروه تحقیقاتی نوشتند که با توجه به فراوانی تعداد تنوع ژنی در ژن NOTCH3 ، تعداد افرادی که ممکن است در معرض خطر ابتلا به بیماری عروق کوچک مغزی بگیرند و دچار سکته مغزی شوند زیاد است. مطالعات نشان می‌دهد بیشتر افرادی که این مشکل ژنی را دارند پس از 65 سالگی دچار بیماری عروق مغز و سکته می‌شوند.
دکتر ویدا عابدی دانشمند گروه ژنومیک مولکولی و کاربردی در سازمان بهداشت گایسینگر و یکی از نویسندگان این تحقیق می‌گوید: سکته مغزی اختلالی پیچیده و چند عاملی است. تشخیص عوامل خطرزا و شناسایی راه‌های بهبود شرایط بیمار، بخشی بسیار مهم در روند مراقبت از بیمار است.
دکتر رامین زند متخصص مغز و اعصاب عروقی و دانشمند در سازمان بهداشت گایسینگر و یکی از نویسندگان این تحقیق می‌گوید: این مطالعه نشان دهنده‌ی رویکردی جدید و قدرتمند برای مطالعه اساس ژنتیک در بیماری‌های عصبی است. منابع منحصر به فرد گایسینگر سوابق الکترونیکی سلامت افراد و تمرکز دقیق بر روی علم پزشکی به ما این امکان را می‌دهد تا از این داده‌ها برای ایجاد مراقبت‌های پزشکی بهتر برای همه‌ی بیماران استفاده کنیم.