بزرگنمايي:

آریا جوان - مدیکال‌اکسپرس نوشت: پژوهشگران آمریکایی در نخستین پژوهش مبنی بر به کار بردن "توالی‌یابی کل ژنوم"(WGS) برای کشف انواع نادر ژنومی مرتبط با آلزایمر، 13 نوع یا جهش را شناسایی کرده‌اند. این پژوهش در یک یافته جدید دیگر، پیوندهای ژنتیکی جدیدی را میان آلزایمر و عملکرد سیناپس‌ها تثبیت می‌کند.
این گروه پژوهشی طی چهار دهه گذشته، بررسی‌هایی را در مورد ریشه‌های ژنتیکی آلزایمر انجام داده‌اند. آنها ژن‌هایی را کشف کرده‌اند که به آغاز زودرس آلزایمر خانوادگی منجر می‌شود. آلزایمر خانوادگی، شکلی از آلزایمر است که در خانواده‌ها پیش می‌آید. یافته‌های آنها، "پروتئین پیش ساز آمیلوئید بتا" و ژن‌های "پرسـنیلین 1"(PSEN1) و "پرسـنیلین 2"(PSEN2) را شامل می‌شود. جهش در این ژن‌ها، به تجمع پلاک‌های آمیلوئید در مغز منجر می‌شود که از نشانه‌های برجسته سرطان است.
30 نوع ژن بعدی که کشف شدند، در درجه اول با التهاب مزمن مغز یا التهاب عصبی در ارتباط هستند که خطر ابتلا به این بیماری شناختی را افزایش می‌دهند. از دست دادن سیناپس‌ها، یک تغییر عصبی است که با شدت زوال عقل در بیماری آلزایمر ارتباط بیشتری دارد اما پیش از این هیچ ارتباط ژنتیکی واضحی میان آلزایمر و این اتصالات حیاتی مشخص نشده بود.
"رودولف تانزی"(Rudolph Tanzi)، سرپرست این پژوهش گفت: این موضوع همیشه به نوعی تعجب‌آور بود که بررسی‌های کل ژنوم، ژن‌های آلزایمر را که مستقیما با سیناپس‌ها و انعطاف‌پذیری عصبی در ارتباط هستند، شناسایی نکرده‌اند.
پیش از این پژوهش، "مطالعه هم‌خوانی سراسر ژنوم"(GWAS)، ابزار اصلی شناسایی ژنوم‌های آلزایمر بود. در مطالعه هم‌خوانی سراسر ژنوم، ژنوم بسیاری از افراد برای جستجوی انواع رایج ژن که بیشتر در افراد مبتلا به یک بیماری خاص مانند آلزایمر وجود دارد، مورد بررسی قرار می‌گیرد اما انواع رایج ژن‌های مرتبط با آلزایمر تاکنون کمتر از نیمی از وراثت آلزایمر را به خود اختصاص داده‌اند. یک نمونه استاندارد مطالعه هم‌خوانی سراسر ژنوم، انواع نادر ژن را که در کمتر از یک درصد مردم وجود دارد، از دست می‌دهد. این مشکل، با کمک توالی‌یابی کل ژنوم حل می‌شود که می‌تواند هر قسمت از DNA را در ژنوم بررسی کند.
"دیمیتری پروکوپنکو"(Dmitry Prokopenko)، از پژوهشگران این پروژه گفت: این پژوهش، ما را به مرحله بعدی کشف ژن مرتبط با بیماری می‌رساند و به ما امکان می‌دهد تا کل توالی ژنوم انسان را بررسی کنیم و به ارزیابی انواع نادر ژنوم بپردازیم؛ کاری که پیش از این نمی‌توانستیم انجام دهیم.
تانزی ادامه داد: شناسایی جهش‌های ژنتیکی که کمتر رایج هستند و خطر ابتلا به آلزایمر را افزایش می‌دهند، مهم است زیرا این جهش‌ها می‌توانند اطلاعات مهمی در مورد زیست‌شناسی بیماری به همراه داشته باشند. انواع نادر ژنتیکی، ماده تاریک ژنوم انسان هستند و شمار بسیاری از آنها وجود دارد که مجموعه کاملی از DNA را تشکیل می‌دهند.
پژوهشگران در تلاش برای یافتن انواع نادر ژن‌های مرتبط با آلزایمر، ارزیابی‌های توالی‌یابی کل ژنوم را روی ژنوم 2247 نفر از 605 خانواده انجام دادند که چندین عضو آنها به آلزایمر مبتلا شده بودند.
پژوهشگران، پایگاه داده توالی‌یابی کل ژنوم مربوط به 1669 نفر دیگر را نیز بررسی کردند. آنها 13 نوع ژنتیکی نادر مرتبط با آلزایمر را شناسایی کردند که پیش از این ناشناخته بودند. این انواع ژن، با عملکرد سیناپس‌ها، رشد نورون‌ها و انعطاف‌پذیری عصبی در ارتباط بودند.
تانزی گفت: ما باور داریم که با این پژوهش، الگویی جدید برای فراتر رفتن از مطالعه هم‌خوانی سراسر ژنوم و ارتباط بیماری با انواع رایج ژنوم ایجاد کرده‌ایم.
این پژوهش، در مجله "Alzheimer"s & Dementia" به چاپ رسید.